自己報告式定量化トゥバーズスclerosis複合体関連神経精神疾患チェックリスト（TAND-SQ）の有効性検証。

背景： 結節性硬化症（TSC）は、複数の身体システムに良性の腫瘤が生じる希少な多系統性遺伝性疾患です。TSC関連神経精神疾患（TAND）はTSC患者に非常に多く見られますが、家族は適切な臨床的ケアへのアクセスに苦労することが多いです。このギャップを埋めるため、新たなTAND-SQチェックリストは、TSC患者またはその介護者がTANDの特性を自己報告し定量化できるように設計されています。33の項目は、7つの自然なTANDクラスターと、TSCを有する個人とその介護者における心理社会的困難を反映する8番目のクラスターで構成されています。回答者は、項目が過去に存在したかどうかを評価してクラスタースコア（CS）を算出します。また、項目の重症度（過去1ヶ月間）を10点尺度で評価し、クラスター重症度スコア（CSS）と総TAND重症度スコア（TTSS）を算出します。本研究の目的は、TAND-SQのCS、CSS、TTSSの信頼性と妥当性を評価することです。

方法：記述的群間設計を採用しました。既存の臨床データを有する2つの利便性サンプルを、米国TSC Alliance Natural History Database（NHD）から（n＝69）およびボストンとシンシナティの子供病院を拠点とするDevelopmental Synaptopathies Consortium Rare Diseases Clinical Research Network（RDCRN）研究から（n＝23）募集し、合計92名の参加者を対象としました。

結果：分析結果では、CS（Cronbachのα：0.67-0.89）とCSS（0.76-0.95）の内部一貫性が良好であったが、eat/sleepクラスターを除く。TAND-SQ内では、ほとんどのCSとすべてのCSSが対応する自己報告による臨床診断と有意に関連していました。また、TTSSはTANDの負担に関するグローバルな自己評価と有意に関連していました（ρ＝0.75；p＜0.001）。RDCRNコホートでは、CSとCSSが関連する標準化された行動測定指標の幅広い範囲と有意な相関が観察されました。TTSSは、適応行動の全体的な尺度（ρ＝-0.75；p＜.001）および感情/行動の困難（ρ＝0.71；p＝.001）と有意な相関を示しました。すべてのCSは、RDCRNおよびNHDコホートで報告された自閉症、ADHD、不安障害、うつ病、学業上の困難、神経心理学的困難の診断と有意な相関を示しました。

結論：本研究の結果は、TAND-SQのCS、CSS、およびTTSSの信頼性と妥当性を支持し、TAND管理における臨床的判断および今後の研究におけるこれらのツールの使用を支持する。