メチルマロン酸血症による水頭症：臨床的特徴、外科的介入の最適時期および健康関連QOL

背景と目的：水頭症はメチルマロン酸血症（MMA）の稀だが致命的となり得る合併症であり、予後不良と関連するため迅速な臨床判断が求められる。本研究の目的は、MMAに起因する水頭症を有する乳児の臨床的特徴と生活の質を評価し、手術の最適な時期を決定することである。

方法：本研究は後ろ向き観察研究である。2012年6月から2022年3月までに当院に入院した167例の脳水腫患者の中から、MMA関連脳水腫77例を後方視的に検討した。収集データには臨床的特徴、手術データ、および小児生活品質評価尺度（PedsQL™）4.0汎用コアスケールを用いて評価した健康関連QOLが含まれた。

結果： 最も一般的な臨床症状は、発達遅延、食欲不振、意識障害であった。最も頻度の高い変異は、MMACHC 遺伝子の c.609G>A であった（70%）。66 人の患者（85.7%）が脳室腹膜シャント術を受け、そのエヴァンス指数は非 VPS 群よりも高かった（P < 0.001）。 エヴァンス指数のカットオフ値は 0.45 と特定された。非 VPS 群は、PedsQL™ の全領域でより良好なスコアを示した。脳室腹膜シャント群の 66 症例のうち、19 症例（24.7%）が再手術を必要とした。 再手術群は、非再手術群と比較して、薬物治療期間が短く（P = .002）、手術年齢も低かった（P = .049）。最適なカットオフ値は、薬物治療期間が 1 か月以上、手術治療年齢が 4.5 か月以上であった。再手術群は、心理社会的健康および学校機能スコアが低かった。

結論：本研究は、MMA による水頭症患者の臨床的特徴と健康関連の QOL について知見を提供している。重度の水頭症患者は PedsQL™ スコアが低く、手術が必要である。これらの患者における手術の最適なタイミングは、エヴァンス指数が 0.45 以上、薬物治療期間が 1 ヶ月以上、手術治療年齢が生後 4.5 ヶ月以上であり、これにより手術の合併症を減らし、QOL を改善することができる。