乳児における脂肪酸酸化障害による重症横紋筋融解症：症例報告。

背景：横紋筋融解症は、後天性および遺伝性を含む多様な原因から発症する可能性があります。横紋筋融解症の合併症は重篤な場合があり、原因の特定と治療が極めて重要です。

症例報告： 本症例では、発熱、筋力低下、全身不快感で救急外来を受診した14ヶ月齢の健康な乳児において、重度のラブロミオライシスが発生した。検査結果では、クレアチンホスホキナーゼ（CPK）値が極めて高値（>100,000 UI/L）を示した。代謝性筋疾患が疑われましたが、主要な代謝検査は正常でした。遺伝学的解析により、NM_000098.3、c.338C＞T、p.[Ser113Leu]のホモ接合体ミスセンス変異が同定され、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症と診断されました。再発防止のための予防措置が確立され、兄弟姉妹に対する遺伝カウンセリングが実施されました。

結論：この症例は、乳児におけるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の診断の困難さを示し、アシルカルニチンプロファイルが正常であっても、診断確立のためには遺伝学的解析が重要であることを強調しています。