多国籍小児コホートにおけるスタージ・ヴェーバー症候群：さまざまなタイプの系統的分析。

背景：スターグ・ヴェーバー症候群（SWS）は、軟髄膜毛細血管奇形（CM）、緑内障、および顔面血管奇形を特徴とする疾患である。Roach Scale は、顔面血管奇形を伴う症例（Roach Type I）と、脳のみに病変が限局する症例（Type III）を区別している。これまでの研究は、古典的な SWS Type I に焦点を当てたものがほとんどであるが、Type III の症例は、ほとんど症例報告で報告されている。本研究では、顔面母斑の有無、てんかん、脳病変、および全体的な転帰に焦点を当て、症例を系統的に比較した。方法：確立された小児神経科医のネットワークを通じて実施された横断的観察研究により、ドイツ、スイス、およびオーストリアで臨床的に SWS と診断された小児患者を登録した。患者の保護者および担当の小児神経科医が詳細な質問票に回答した。すべての患者は、担当の小児神経科医と研究チームの両方によってRoach分類に従って分類されました。結果：本研究では、47例の小児SWS患者（参加率43.2％）を同定しました。35例（74.5％）が古典的SWSの基準を満たし、6例（12.8％）は皮膚病変を認めず、残りの例はレプトメニンゲアルおよび顔面CMを伴うオーバーラップ/非典型性ファコモトーシスでした。男女比は1.14、年齢は115日から17歳まででした。顔面出生時斑のない症例は診断時年齢が有意に高かった（p＝0.005）が、眼科的所見は認められませんでした。初回発作時の年齢の比較は調整後有意差を認めませんでした（p＝0.026）。SWSのタイプ間では、発作のタイプや頻度、抗てんかん薬（ASM）の投与数、てんかん手術、脳所見、SWS神経スコアに有意差は認められませんでした。多変量解析では、発作頻度はSWSのタイプやてんかん手術とは独立していましたが、発作制御に必要なASMの投与回数と正の関連を示しました（p＝0.0056）。手術を受けた患者の50％は研究開始時に発作が消失していました。

結論：タイプIとタイプIIIのSWS症例は、異なるてんかん特徴、SWS神経スコア、使用されたASMの点で類似したプロファイルを示しました。タイプIIIの患者は診断時年齢が高く、眼科的合併症を認めず、より軽症のSWSフェノタイプと一致していました。構造的てんかんがコントロール不能な患者でも、手術評価を受けた患者は少数でした。異なるSWSタイプにおける手術療法の有効性を再評価するためには、より大規模なコホート研究が必要です。