KCNH1遺伝子（電圧依存性カリウムチャネル遺伝子）の病原性変異と関連する症候性歯肉線維腫症：症例報告と治療プロトコルの提案。

背景：KCNH1遺伝子（OMIM #603,305）は、中枢神経系に主に存在し、電圧依存性カリウムチャネルをコードする遺伝子です。最近の研究では、この遺伝子の病原性変異がテンプル・バライツァー症候群（TMBTS、OMIM #611,816）とジンマーマン・ラバンド症候群（ZLS、OMIM #135,500）と関連していることが明らかになりました。これらの症候群の一般的な症状の一つは歯肉線維腫症で、歯冠を部分的または完全に覆い、機能的・審美的な問題や歯の萌出遅延を引き起こすことがあります。症例報告：4歳の男児とその両親は、乳臼歯の萌出遅延を主訴として受診しました。出生直後に、KCNH1遺伝子における新規病原性変異による発達性脳症と診断されました。

治療：口腔治療の第一段階として、咬合と咀嚼を刺激する筋機能療法と言語療法を実施しました。これにより、舌の機能回復にも寄与しました。その後、埋伏歯を露出させるための歯肉形成術を実施しました。本症例では、この希少疾患に関連する合併症を最小限に抑えるための臨床的アプローチを提案します。

結論：この症例は、歯の埋伏を予防し歯の機能を回復するため、適切な早期の歯肉形成術の必要性を示しています。さらに、潜在的な合併症を考察し、KCNH1変異を有する患者における歯肉線維腫症の管理のための包括的なプロトコルの根拠を提供しています。