レット症候群の小児患者における臨床的および機能的転帰：15年間の回顧的研究。

未分類：レット症候群（RTT）は、MECP2遺伝子の変異によって引き起こされる神経発達障害です。生後6ヶ月から18ヶ月にかけて、神経発達は正常に進行した後、心理運動機能の退行が特徴的です。治療法は存在せず、治療は多職種連携によるアプローチが中心で、生活の質と機能の向上を目的としています。本研究の目的は、RTT患者の特徴を明らかにし、臨床パターン、介入方法、および予後を評価することです。ポルトガルの三次医療施設である小児病院で、2010年から2024年までにRTTと病原性MECP2変異と診断された小児を対象とした後ろ向きコホート研究を実施しました。電子医療記録をレビューし、疫学的および臨床データを収集しました。RTT患者12例（女性91.7％）が対象となりました。症状発症時の中央値年齢は15ヶ月、診断時の中央値年齢は35ヶ月でした。7例（58.3%）が古典的RTTでした。分子解析により、10種類の異なるMECP2変異が同定され、すべて新規変異でした。てんかんや便秘が最も一般的な合併症でした。5例（41.7%）は車椅子依存状態であり、2例は非侵襲的呼吸支援を必要としました。ほぼすべての患者が物理療法、作業療法、言語療法を受けました。慢性薬物の平均使用数は1患者あたり2剤で、主に抗てんかん薬でした。医療専門分野の平均数は1患者あたり2分野で、神経小児科と神経発達小児科が最も頻度が高かったです。

結論： RTTの有病率は20年間安定しており、診断時の年齢の中央値は低下しました。これは、認識の向上と遺伝子検査の普及が要因と考えられます。明確な遺伝子型と表現型の相関は認められませんでした。RTTの診断は、特に神経発達後退を特徴とする臨床的特徴に基づいて行われます。多職種連携が不可欠であり、患者は多様な療法と支援を受けました。本研究はポルトガルにおけるRTTに関する貴重な知見を提供し、グローバルな知識に貢献しています。既知の点： •レット症候群は、主に女性に影響を与える希少な神経発達障害で、運動機能とコミュニケーション能力の退行が特徴です。 • 小児レット症候群の臨床経過と機能的転帰に関する長期データは限られています。 新たな知見： • 診断時の年齢が低下していることが観察され、これは認識の向上と遺伝子検査へのアクセス拡大を反映している可能性があります。 • 潜在的な根治的治療法に関する有望な臨床試験が進む中、個人に合わせた多職種連携アプローチは、ポルトガルを含む多くの国で標準的な治療法として維持されています。