生命のためのスクリーニング：成人代謝専門医から見た新生児の遺伝性代謝疾患スクリーニングの展望。

新生児スクリーニング（NBS）プログラムにおける先天性代謝異常症（IMDs）の数は、過去数十年間で著しく増加しています。NBSに含まれる一部のIMD（例：チロシン血症型I）では、NBSによる明確で大きな健康上の利益が認められていますが、他の疾患（例：非常に長い鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症や3-メチルクロトンイルCoAカルボキシラーゼ1欠損症）では、NBSが無症状または軽症の患者を検出するため、その利益は明確ではありません。したがって、NBSの診断代謝物カットオフを設定する際には、疾患の全スペクトラム（遅発性形態を含む）に関する知識が不可欠です。異なる患者サブグループの臨床的、遺伝的、生化学的特徴に関する知見は、新生児期に特定されることで最も恩恵を受ける可能性の高い、疾患の重症型を有する患者を特定するためのNBSプロトコルの再定義に活用できます。これらの知見は、症状に基づいて特定された個人とNBSによって特定された個人を比較し、長期的な健康アウトカムを評価し、NBSの恩恵を定量化するために、生涯にわたるモニタリングが必要です。成人代謝専門医は、NBSプログラムの開発に参画し、この長期的なモニタリングからのデータを提供し、NBSプログラムに含まれるIMDの遅発性表現型に関する専門知識を貢献すべきです。目標は、成人期に軽症の表現型を発症する可能性のある個人、または発症しない可能性のある個人に対して心理的、社会的、管理上の負担を増大させずに、早期疾患検出と治療の恩恵を受ける新生児を特定するNBSプログラムを開発することです。