ガウシェ病患者におけるエクソソーム由来マイクロRNAの発現プロファイルとその骨病変の重症度との関連性。

骨の異常は、ガウシェ病（GD）患者において最も一般的な合併症の一つです。骨の異常は画像診断法を用いて評価され、その重症度を評価するための異なるスコアが存在します。しかし、これらの異常を予測できるバイオマーカーは存在しません。近年、複数のマイクロRNA（miRNA）が骨病変と関連付けられ、優れたバイオマーカーとして提案されています。本研究の目的は、GD患者から血漿エクソソーム中のmiRNA発現プロファイルを同定し、骨病変の重症度と関連付けることです。本研究には、骨病変を有する未治療のGD患者60名が対象となり、S-MRIスコアに基づき3つのグループに分類されました：軽症（MiBD；S-MRI＜5）、中等症（MoBD；S-MRI：5-11）、または重症（SBD；S-MRI＞11）。血漿エクソソームを精製し、miRNAを抽出しました。（MiBD；S-MRI＜5）、中等度疾患（MoBD；S-MRI：5-11）、または重症疾患（SBD；S-MRI＞11）に分類されました。血漿エクソソームを精製し、次世代シーケンシング（NGS）技術を用いてmiRNAを抽出・同定しました。差動発現miRNAは、ドロップレットデジタルPCR（ddPCR）で検証されました。S-MRIスコアで分類された患者群の年齢の中央値（Q1-Q3）は、MiBD 19.0（4.00-40.00）、MoBD 40.5（28.25-56.00）、SBD 37.5（31.25-47.00）年でした。群間比較において、12の差異発現エクソソームmiRNAが同定されました。検証後、4つのmiRNAが差異発現として同定されました：hsa-miR-127-3p、hsa-miR-184、hsa-miR-197-3p、およびhsa-miR-660-5p。特に、hsa-miR-127-3p、hsa-miR-660-5p、およびhsa-miR-184は、梗塞の有無、壊死、および脊椎、骨盤、大腿骨への浸潤の程度と相関していました。これらの3つのmiRNAは、GDにおける骨疾患の評価に役立つバイオマーカーとして機能する可能性があり、より多くの患者を対象とした再検証が望まれます。