レジストレSMAフランス：フランスにおける脊髄性筋萎縮症患者の全国規模観察研究レジストリ。

背景脊髄性筋萎縮症（SMA）は小児に影響を及ぼす重篤な神経変性疾患である。 治療には3つの革新的な疾患修飾療法（DMT）—ヌシネルセン、リスディプラム、オナセムノゲンアベパルボベック—が利用可能である。目的2024年7月22日までに登録された患者の記述的概要を提供すること。方法本研究は、治療歴の有無を問わずSMA患児・成人を含む多施設共同の全国的観察登録研究である。 データ収集は2016年に遡及的に、2020年に前向きに開始され、10年間の追跡計画を有する。調整センターはガルシュ病院（AP-HP）神経小児科であり、方法論的・規制的・運営管理はAP-HPパリ・サクレ臨床研究ユニットが担当する。資金援助はバイオジェン、ノバルティス、ロシュからの無制限助成金により提供される。 患者特性、医療・外科的経過観察、治療、有害事象、生活の質に関するデータは構造化フォームで記録され、必要に応じて追加モジュールが開発される（例：2021年導入の遺伝子治療後血液学的モニタリング）。 データ品質は日常的なチェックと定期的なモニタリングにより確保される。結果2024年7月22日までに、59施設から1299名の患者が登録された（SMA1型299名、SMA2型502名、SMA3型469名、SMA4型19名、無症状期10名）。 このうち76.2%がDMT（ヌシネルセン：46.1%、リスディプラム：23.2%、オナセムノゲンアベパルボベック：9.2%）を受け、21.5%が順次療法または併用療法を受けた。 主な合併症には、人工呼吸管理（SMA1：69.9％、SMA2：64.5％、SMA3：18.1％）、経腸栄養（SMA1：56.2％）、脊椎手術（SMA2：24.5％）が含まれた。 治療を受けたSMA1およびSMA2症例では生存率が有意に高かった。結論本レジストリは、現実世界におけるSMAの臨床経過と治療成績を理解するための重要な情報源として機能し、DMT時代における将来の研究を支援し、臨床および政策決定に情報を提供する。試験登録NCT04177134。