DYNC1H1遺伝子における新規変異による発達障害とてんかんを伴う脳症のケトン食療法による治療例：症例報告。

背景：DYNC1H1変異は、脊髄性筋萎縮症、重度の知的障害、てんかん性脳症など、神経発達障害の広範なスペクトラムと関連しており、観察された症例のほとんどは新規変異に起因するとされています。患者様の症状：1歳の中国人の男児が、頻回のけいれんと発達遅延を呈して受診しました。

診断： 頭蓋部MRI検査で皮質発達異常が認められました。脳波検査ではてんかん性けいれんと局所性から両側性への強直間代けいれんが観察されました。トリオWES解析で、DYNC1H1遺伝子エクソン14に新規ミスセンス変異（c.3371A>G）が同定され、サンガーシーケンスで確認されました。最終診断は「DYNC1H1関連発達性てんかん性脳症；皮質発達異常」とされました。治療：初期の抗てんかん薬（ASMs）の投与は効果を示さなかった。最終的にケトン食療法が導入されました。

経過：患者は発作の著明なコントロールを達成し、追跡検査の脳波所見も改善しました。教訓：本報告はDYNC1H1遺伝子の遺伝子型スペクトラムを拡大し、特にASMsに抵抗性のある症例において、DYNC1H1関連発達性てんかん性脳症に対するケトン食療法の治療選択肢の可能性を強調しています。これらの知見は、このような患者への精密医療アプローチに貴重な知見を提供します。