ムコ多糖症IV型A型による環椎軸椎変形に対する新規画像ベース分類システムの有効性評価。

研究デザイン： 回顧的研究。目的： タイプIVAムコ多糖症（MPS）は、環椎軸椎変形と関連することが多く、統一された手術治療基準や分類システムが確立されていない。本研究では、タイプIVA MPSによる環椎軸椎変形に対する新たな分類システムの有用性と臨床的適用性を検討した。

方法：本単施設後方視的臨床研究では、2018年から2022年までに当院に入院したタイプIVA MPS患者85例を分析しました。新しい分類システムに基づき、病理学的および画像所見に基づいて患者をMPS A、B、C、Dの4群に分類しました。10名の独立した観察者により、観察者間および観察者内の一致度検査を実施しました。その後の臨床的治療は、新しい分類システムに基づいて行われました。人口統計学的、手術的、臨床的データを収集しました。結果：MPS A型39例、MPS B型15例、MPS C型7例、MPS D型24例が対象となりました。観察者間および観察者内のk値はそれぞれ0.773と0.792でした。研究期間中、MPS A型7例がMPS D型に転換し、そのうち5例が手術を施行しました。MPS Bの2例がMPS Dへ移行し手術を受けました。MPS Cの2例は後方環椎軸椎減圧固定術を受け、1例は環椎の単純後方弓切除術を受けました。後方環椎軸椎減圧固定術を受けた33例中、32例で骨融合が達成されました。短期合併症は、死亡1例、術後気道閉塞1例、腸骨骨移植供与部位の疼痛1例、および創傷治癒遅延2例でした。長期フォローアップ期間中、現在までに重大な手術合併症は観察されておらず、全患者のmADI値とASIAスコアは程度差はあるものの改善しました。

結論：新しい分類システムは、診断と治療計画に高い信頼性と臨床的指針価値を有しています。この診断分類に基づいて採用された手術計画は、有効かつ安全でした。