先天性代謝異常における肝疾患：小児肝臓病学と成人肝臓病学の架け橋。

先天性代謝異常症（IEM）は、小児科と成人肝臓学の両分野に重大な影響を及ぼす多様な遺伝性疾患のグループです。従来は小児人口と関連付けられていましたが、全エクソームシーケンスなどの診断ツールの進歩により、成人におけるこれらの疾患の認識が拡大しています。本レビューは、IEM関連肝疾患の病態生理学、臨床的スペクトラム、診断の革新、治療戦略に焦点を当て、生涯にわたる肝臓医療従事者向けの包括的な参考資料を提供します。具体的な症例研究と実践的な臨床フレームワークを通じて、本論文はゲノム医学がIEMに関連する肝疾患の診断、治療、理解に与える変革的な可能性を強調しています。