新生児聴覚スクリーニング検査結果と一般的な代謝異常症との関連性に関する研究

背景：青海省西寧市における新生児聴覚スクリーニング結果と代謝異常疾患スクリーニング異常との関連性を分析し、新生児聴覚障害および代謝疾患の地域的予防・管理戦略に向けたエビデンスに基づく知見を提供する。

方法：2017年1月1日から2024年12月24日までに青海省西寧市で出生した新生児8631例を対象とした。耳音響放射（OAE）技術を用いた聴覚スクリーニングデータを遡及的に検証し、新生児聴覚障害の早期正確診断における本技術の応用効果を評価した。同時に、聴覚スクリーニング結果と介入時期の関連性を分析した。同時期に青海大学付属病院で2022年1月1日から2024年12月までに出生した新生児3429例を選定。先天性甲状腺機能低下症やフェニルケトン尿症（PKU）などの代謝疾患スクリーニング結果について後方視的統計解析を実施。ロジスティック回帰モデルを用いて、聴覚スクリーニング異常と代謝疾患陽性例の相関関係を検証した。

結果：1. 聴覚スクリーニング結果：8,631例の新生児中、1,134例（13.1%）が初回スクリーニングで異常を認め、44例（0.51%）が再スクリーニングで異常を認めた。追跡調査と臨床確認の結果、4例が難聴と確定診断され、7例は追跡不能となった。2.代謝疾患スクリーニング結果：合計3,429名の新生児が代謝疾患スクリーニングを受け、155例の陽性例が確認され、全体の検出率は4.5%であった。異常指標の分布は以下の通り：有機酸増加133例（陽性例の85.8%）、アデノシン三リン酸（ATP）減少55例（35.5%）、甲状腺ホルモン減少およびメラニン減少各24例（各15.5%）、血中アンモニア上昇13例（8.4%）、黄疸を合併した症例5例（3.2%）、低血糖を合併した症例3例（1.9%）。3. 相関分析結果：ロジスティック回帰モデルにより、新生児難聴とATP減少の間に有意な相関が認められた（P<0.05）。

結論：1. 本研究は、新生児におけるアデノシン三リン酸（ATP）レベルの低下が難聴と関連している可能性を示唆し、エネルギー代謝異常が聴覚障害発症に関与する潜在的な病態メカニズムの一つとなり得ることを予備的に示した。2. 研究データは、新生児甲状腺ホルモンレベルの低下と難聴との間に統計学的に有意な関連性を示さなかった。3.新生児酸性代謝物検査の臨床応用価値と検出効率については、より大規模なサンプルサイズと長期追跡観察を組み合わせた研究によるさらなる探索と検証が必要である。