特発性高トランスアミナーゼ血症における新規ホモ接合型NR1H4変異

NR1H4遺伝子におけるホモ接合性機能喪失変異を有する患者を報告する。本症例は特発性の軽度ALT・AST上昇を呈し、これまでに報告された限られた症例とは異なる臨床像を示した。 症例報告：生後12ヶ月から持続的な肝酵素上昇を呈した7歳男児が外来受診した。PFIC5は通常、肝移植を必要とする急速進行性疾患であるが、本症例ではγ-グルタミルトランスペプチダーゼ（GGT）、国際標準化比（INR）、アルブミン、α-フェトプロテイン（AFP）値は正常範囲であった。 肝生検では軽度の線維化のみが認められた。2年間の経過観察中、軽度のアミノトランスフェラーゼ上昇を伴う安定した状態を維持している。結論：原因不明の肝疾患を有する乳児では、NR1H4変異関連PFIC5の評価が必要である。この変異は、特発性で軽度のアミノトランスフェラーゼ上昇を示す新たな代謝的病因を示唆する可能性がある。