トルコにおけるフェニルケトン尿症（PKU）のための包括的統合疾患管理プログラム（IDMP-PKU）：背景、設計、および患者特性。

背景：フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンをチロシンに変換するフェニルアラニン水酸化酵素の欠乏を特徴とする常染色体劣性疾患です。出生直後の診断と適切な治療の早期開始は、PKUにおける最適な治療結果を達成するために重要です。IDMP-PKUは、トルコにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の患者さんの経過を把握し、診断、治療、フォローアップにおける未解決の課題と改善点を特定するための進行中の研究です。目的：IDMP-PKU研究の根拠と設計、および中間解析の結果を報告し、研究に登録された1,553人の子どもの基線時のデモグラフィックデータ、診断、家族歴、遺伝子検査データを記述します。

方法：これは、トルコの3つの三次小児代謝クリニックで実施された多施設共同の観察登録研究です。本研究は、研究対象集団のベースラインのデモグラフィックデータ、診断、家族歴、および遺伝子検査データの記述的分析を提供します。

結果：本研究には、1981年から2022年に診断されたトルコ国内の都市の90％から参加した1,553患者（中央値年齢：10歳（四分位範囲5-18歳）；古典的PKU 37.1％）が含まれます。親族間の近親婚は43.5％の家族で報告され（そのうち27.1％は従兄弟間）。最も頻度の高かったアレル変異はc.1066-11G＞A（IVS-10-11G＞A）（22.8%）でした。親族間結婚のある患者ではホモ接合変異がより多く見られました（76.8%対17.1%；p＜0.001）。全国新生児スクリーニング（NBS）プログラムが2006年12月に実施された後、診断までの median 時間は21日に改善しましたが、患者の28.6％は生後1ヶ月を超えて診断されました。母親の教育水準が低いことは、診断までの時間の延長と関連していました（p＜0.001）。

結論：全国的なNBSの実施は、PKU患者の早期発見に貢献しました。スクリーニング施設と小児代謝クリニックの数を増やすことは、診断プロセスを加速し、ガイドラインで推奨される診断と治療開始の時期を達成するのに役立ちます。近親婚率の高い国では、PKUの一般認識向上と結婚前の遺伝カウンセリングの普及が、PKUの有病率低減に有効です。