早期治療を受けたフェニルケトン尿症の小児および成人における認知機能アウトカムのメタ分析 - 機能横断的な結果

メタアナリシスを用いて、早期治療を受けたフェニルケトン尿症患者の認知機能アウトカムを追跡した。若年成人と小児/思春期初期における障害の程度および血中フェニルアラニン濃度による影響の可能性を比較した。成人PKU群29群、小児群21群（参加者数＝904名および460名；平均年齢27歳および11歳；平均血中フェニルアラニン濃度：1010および527；中央値899および494；SD=396および159）を特定し、成人用278項目、小児用175項目の個別アウトカム指標が利用可能であった。結果は全年齢層で同様の障害レベルを示し、対照群との差は約0.5標準偏差に相当した。ただし小児群では機能横断的な障害がより均質であったのに対し、成人群では最も障害の大きい指標と小さい指標の差が大きく、処理速度指標（障害）と正確性指標（維持）間の障害差がより顕著であった。両年齢層とも血中フェニルアラニン濃度が複数の条件における障害の度合いを調節したが、処理速度は成人期の現時点値よりも小児期の値の影響をより強く受ける傾向が認められ、これは既往研究結果と一致した。結果は、PKUの負の影響が生涯にわたって持続することを示唆するが、PKU成人は比較的影響を受けない学習スキルと資源配分の優先化に依存することで、速度が障害された状態でも結晶性知能を測る課題において良好な正確性と良好なパフォーマンスを達成し得ることを示した。これは教育および雇用見通しにとって肯定的な示唆を与えるが、研究に参加している集団を超えて、この肯定的な傾向がPKU集団全体にどの程度一般化できるかは不明である。