フェニルケトン尿症患者における長期的な成長に関する多施設共同研究。

導入： PKUに関する研究の多くは、患者の神経発達に焦点を当ててきました。身体発達に関する研究は通常、短い期間を対象とし、食事に関する情報を含まれておらず、結果も矛盾しています。本研究の目的は、PKU患者の成長が正常であるか、肥満の発生率、およびこれらのパラメーターと食事・栄養摂取との関連性を明らかにすることです。

材料と方法： 本研究は、8つの異なる国からPKU患者を登録した、後方視的、多施設共同、多国籍研究です。出生から18歳までの成長パラメーターと食事療法のデータが収集されました。WHOのanthropometricツール（Anthroバージョン3.2.2およびAnthro Plus）を使用して、年齢別体重zスコア、年齢別身長zスコア、体格指数（BMI）を算出しました。

結果：古典的PKU患者182例のデータが対象となりました。男女ともに、WHOのチャートに基づく身長zスコアの中央値は正常な成長パターンを示しました。すべての年齢層で、身長zスコアとフェニルアラニン（mg/日）および天然タンパク質（g/日）の摂取量との間で有意な正の相関が観察されました。特に11歳未満の子供で顕著でした。フェニルアラニンフリーアミノ酸混合物の摂取量は身長に影響を与えなかったが、摂取量が低いほどBMIと負の相関が認められました。また、中央値のフェニルアラニン濃度とBMIの間には正の相関が検出され、代謝コントロールが不良なほどBMIが高い傾向が示されました。

結論：PKUの目標の一つは、患者が満足のいく最終的な身体発達を達成することです。身長予後はフェニルアラニンと天然タンパク質の摂取量と関連しており、したがって最適化すべきです。PKU患者では、食事パターンとの関連性を考慮した成長の変化を反映する、小児期から思春期までの縦断的成長データを収集することが重要です。