第VII因子欠乏症を伴う乳児における周産期虚血性脳卒中：CAREガイドラインに準拠した症例報告。

理由：血友病は遺伝性出血障害であり、先天性第VII因子（FVII）欠乏症によるものは極めて稀で、50万人に1人の割合で発症します。先天性FVII欠乏症の新生児における主な症状は頭蓋内出血であり、これらは神経学的後遺症を引き起こす可能性があります。

患者の症状： 2日目の男児（早産）が、コーヒー grounds 様嘔吐、元気低下、哺乳困難の症状で受診しました。診断： コンピュータ断層撮影（CT）で、左中大脳動脈領域の急性虚血性脳卒中と出血性変性、急性硬膜下血腫、および脳室内出血が認められました。数日後、磁気共鳴画像検査（MRI）で左頭頂後頭葉に追加の出血性梗塞が認められました。血液検査でFVII欠乏症が確認されました。治療：患者は再組換えFVIIによる治療を受けました。出血傾向が改善した15日目に、脳室腹腔シャントが挿入されました。早期かつ包括的なリハビリテーションプログラムが開始されました。

転帰：患者は右半身麻痺、視覚障害、および全体的な発達遅延を示しています。しかし、リハビリテーション介入により徐々に改善が認められています。現在、44ヶ月齢で、最小限の支援で10分間立位を維持でき、長距離を移動し、短いフレーズを発声し、簡単な指示に従うことができます。

教訓： 本症例は、先天性FVII欠乏症と同時発症する脳梗塞および出血を伴う新生児例として初めて報告された症例です。この結果は、FVII欠乏症が血栓症から保護しないことを示しています。早期かつ包括的なリハビリテーションは神経可塑性を活用し、運動機能、認知機能、コミュニケーション能力の向上を促進し、周産期脳卒中患者の機能的自立を支援する可能性があります。