シャピロ症候群の新規小児症例14例

背景：自発性周期性低体温症（SPH）はシャピロ症候群とも呼ばれ、発作性の自発的低体温を特徴とする稀な症候群である。SPHの診断は臨床的特徴に基づくものであり、特異的な検査法や合意された診断基準は存在しない。SPHの病態機序は不明であり、治療法についても意見が分かれている。これまでの文献報告例は極めて少なく、そのうち小児例はわずか30例である。本報告では、家族歴陽性の6例を含む14例の新規症例を報告し、小児発症SPHに関する知見の拡充を目指す。

結果：本症例シリーズでは、全患者が発作性の低体温を呈し、71％の症例で発作開始時に多汗症を伴い、その後蒼白（86％）、眠気（57％）、または脱力感（57％）などの他の臨床徴候が現れた。4例ではSPH病態に関与する可能性のある遺伝子変異を評価するため全エクソームシーケンシングを実施したが、陰性であった。

結論：SPHは稀な疾患であり、依然として除外診断である。発汗を伴うか否かを問わず、原因不明の発作性低体温症を呈する患者では本症を疑う必要がある。多数の家族内症例はSPH病態に遺伝的要因が存在することを支持する。本疾患とその基盤となるメカニズムの理解を深め、より効果的な診断・治療戦略を確立するためには、さらなる研究が必要である。