カナダにおける脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの費用効用分析

背景：脊髄性筋萎縮症（SMA）はSMN1遺伝子の喪失によって引き起こされる神経筋疾患であり、出生時有病率は約1万人に1人と推定される。疾患修飾療法（DMT）による早期介入は予後を著しく改善する。本研究はカナダにおけるSMA新生児スクリーニング（NBS）の社会的視点からの経済的影響と健康便益を評価する。

方法：スクリーニングアルゴリズムの決定木と長期健康アウトカムのマルコフモデルを統合した意思決定分析モデルを開発した。マルコフモデルにはWHO運動発達段階に基づく健康状態を含めた。対象集団357,903人の出生新生児は2022-2023年のカナダ出生数を反映する。スクリーニングは、SMN1遺伝子の両アレル欠失を評価する乾燥血液スポット検査で実施される。コスト入力には治療費と健康状態コストが含まれ、効用値は各健康状態における生活の質を反映した。結果：カナダにおけるSMAのNBSは、年間37.1人（95%信頼区間：15.0～70.7人）の新生児を同定すると予測される。生涯にわたる分析と1.5%の割引率を用いた本解析では、NBSと早期治療の増分費用は-146,187,000ドル（95% CI：-249,773,777～-17,890,034）、増分便益は872（95% CI：-193,2329）の質調整生存年（QALY）の増分便益をもたらすことが示された。これにより平均ICER値は-173,572ドル/QALYとなった。結論：意思決定分析モデルは、カナダ医療システムにおいて新生児スクリーニング（NBS）が全体として費用対効果に優れ、NBS未実施かつ遅延治療よりも効果的であることを示した。