ナノポアシーケンシングを用いたフロングルフローセルによる新生児サイトメガロウイルスの検出と特性評価：ペンシルベニア州フィラデルフィアにおけるパイロット研究

背景：サイトメガロウイルス（CMV）は新生児において依然として重要な感染症であり、その早期検出はさらなる治療（抗ウイルス療法、聴覚検査）に役立つ。しかし、現在の診断法は遺伝情報を提供しない。

目的：オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ社の携帯型包括的シーケンシング手法を応用し、低コストのFlongleフローセルを用いて、PCRでCMV陽性と判定された新生児尿検体の検出および塩基配列レベルでの特性解析を行った。

研究デザイン： ペンシルベニア州フィラデルフィアの2つの産科病院に入院した、PCRでCMV陽性と判定された新生児を対象とした後ろ向きコホート研究に基づくパイロット研究を実施した。深層かつ長読取シーケンス結果を活用し、2つの形式でリードを分析した：参照ベースの株との比較、および系統樹解析を伴うデノボアセンブリによるゲノム再構築である。

結果： 小頭症検査、聴力検査結果、低出生体重、血小板減少症の検査を実施した、妊娠23週から正期産までの新生児から採取した陽性対照・陰性対照を含む7検体を解析した。各検体は参照株と比較して複数の差異を示し、新規アセンブリの系統樹解析は検体の遺伝的多様性を明らかにした。

結論：本パイロット研究は、低コストのFlongleフローセルを用いたナノポアシーケンシングが、新生児臨床尿検体からのCMV株の検出と特性評価に有効であることを示した。これは現行のスクリーニング・診断基準と組み合わせることで、ウイルスゲノムの多様性、遺伝子型と表現型の関連性、株の拡散など、新生児CMVに関するゲノム理解をさらに深める可能性がある。