希少遺伝性疾患は特定の音声表現型を示すか？ クリスポーニ／冷刺激誘発性発汗症候群1型に関連する音声特性の包括的記述

背景：知覚分析により、希少な先天性遺伝症候群患者の声の特性が正常発声者とは異なることが明らかになっている。本論文では、クリスポーニ／冷刺激誘発発汗症候群1型（CS/CISS1）患者の声の表現型（フォノタイプ）について記述する。方法：ローマ生命科学・公衆衛生学部にて観察研究を実施した。本研究には13名の患者（男性5名、平均年齢16歳、標準偏差10.63歳、中央値12歳、年齢範囲6～44歳）が参加し、うち5名（38%）は成人であった。3つの基底母音［a］、［i］、［u］の音響特性を前向きに記録・分析した。知覚分析にはGIRBAS尺度（グレード、不安定性、粗さ、息漏れ、無力感、緊張）を用いた。音響分析はBioVoiceソフトウェアで実施した。結果：CS/CISS1患者は、発声障害と過度の鼻音化を特徴とする共通の音声表現型を有することが判明した。結論：本研究はCS/CISS1症候群の音声特性の解明に寄与する。この音声表現型は、希少先天性疾患を検出する最も早期の指標の一つとなり得る。これにより専門家は診断時間を短縮し、希少疾患および超希少疾患のスペクトラムをより明確に定義することが可能となる。