フェニルケトン尿症の小児におけるタンパク質代替療法の移行に関する世界的な臨床実践

背景：フェニルケトン尿症（PKU）の食事療法において、タンパク質代替品は不可欠である。第一段階のフェニルアラニン（Phe）フリー乳児用調製粉乳から第二・第三段階のタンパク質代替品への移行は、子どもの成長に伴う栄養ニーズ、摂食能力、発達段階に応じ慎重に管理される。しかし、臨床プロトコル、製品へのアクセス、保険適用は地域によって異なる。本研究では国際的な移行実践を評価した。方法：横断的オンライン調査により、医療従事者の移行時期、影響要因、製品形態、カゼイン・グリコマクロペプチド（cGMP）の使用状況、および認識される障壁と促進要因に関する実践を調査した。結果：32カ国から計106名の専門家が参加（欧州67％、アジア12％、北米10％、南米8％、オセアニア3％）。83％の施設で栄養士が移行を主導。フェニルアラニンフリー第一段階乳児用調製乳は通常1～2歳（66％）で中止。第二段階代替品は欧州（61%）とオセアニア（100%）では生後6～12か月で導入されたが、アジア（69%）、北米（72%）、南米（100%）では1歳以降であった。影響要因には離乳食との整合性（46%）と栄養ニーズ（42%）が含まれた。半固形食品は欧州（56%）とオセアニア（67%）で好まれ、粉末飲料はアジア（62%）、北米（82%）、南米（100%）で主流であった。第三段階のタンパク質代替品は3～5歳（45％）で導入され、南米（88％）と北米（63％）ではより遅い移行が一般的であった。飲用準備済み形態はオセアニア（100%）、アジア（92%）、ヨーロッパ（85%）で頻繁に見られた。cGMPは61%が処方しており、主に嗜好、Phe耐性、順守によって決定されていた。26%は入手不可能と報告した。移行の主な促進要因は、動機付け（79%）と感覚特性（69%）であり、障壁は嫌悪感（70%）と味・食感の悪さ（69%）であった。学校が関与したと報告したのは32%であった。結論：PKUにおけるタンパク質代替品の移行慣行は世界的に異なる。国際的なガイダンスと公平な製品アクセスが必要である。