遺伝子治療後の脊髄性筋萎縮症における累積運動指数：ベースラインが最大回復度を予測する。

目的：遺伝子治療（GT）後の症候性早期発症脊髄性筋萎縮症（SMA）患者において、複合筋活動電位（CMAP）振幅の増大は運動発達段階の獲得と関連する。本研究は、これらの患者における36ヶ月間のCMAP振幅の推移を予測するモデルを提案することを目的とした。

方法：19例のSMA患者（平均年齢8.5ヶ月；SMN2コピー数2の患者12例、3の患者7例）を対象に、運動機能スコアとCMAP振幅（正中神経、尺骨神経、腓骨神経、脛骨神経）を前向きに評価した。累積運動指数（CMI：CMAP振幅の合計値）を算出した。

結果：遺伝子治療後、CMAP振幅とCMIは有意に増加（p<0.05）したが、24ヶ月後に低病理値で頭打ちとなった。SMN2コピー2本保有患者では頭打ちが早期に発生し、ピーク値も低く、臨床的運動機能の頭打ちとも相関した。 これらの患者では、ベースラインCMIが36ヶ月時点の最大停滞値を強く予測した（CMI=2.67×CMI+1.92; R = 0.97）。SMN2コピー数3の患者では、ベースラインCMIに関わらず約10mVで停滞した（R = 0.70）。

結論： ベースラインのCMI値は、SMN2コピー数とともに、GT後の最大値の強力な予測因子として明らかになった。意義： これらの結果は、最適な患者選択と治療管理の指針としてのCMIの妥当性を裏付けるものである。