PKU乳児における母乳育児の栄養状態と代謝制御への好影響：後ろ向き研究

背景・目的：フェニルケトン尿症の食事療法は、フェニルアラニン制限食とフェニルアラニンフリー医療用調製乳（Phe-FF）の併用で構成される。生後6か月までは、母乳（BM）または乳児用調製乳（IF）でフェニルアラニン要求量を満たせる。母乳授乳がもたらすあらゆる利点にもかかわらず、フェニルケトン尿症の診断時に授乳が中止されることが多いため、母乳授乳を支持するさらなるエビデンスが必要である。本研究は、Phe-FFに加えて完全タンパク質源としてBM、IF、または両者の組み合わせを摂取した高フェニルアラニン血症／フェニルケトン尿症乳児における栄養状態と代謝コントロールの評価を比較することを目的とした。

方法：生後0～6ヶ月の高フェニルアラニン血症/フェニルケトン尿症患者を対象とした後ろ向き観察研究を実施した。摂取した完全タンパク質の供給源に基づき3群を比較：(1)母乳＋Phe-FF、(2)IF＋Phe-FF、(3)母乳とIFの混合（BM＋IF＋Phe-FF）。各診療訪問時に、身体計測評価と血中フェニルアラニン濃度を分析した。結果：185件の栄養・代謝評価データが対象となった。血中フェニルアラニン濃度の中央値が最も低かったのはBM＋Phe-FF群（129 µmol/L、四分位範囲［IQR］：39.5-232.5）であった。BM + Phe-FF群では全評価が正常栄養状態に分類された：-0.09（標準偏差±0.78）。BMI ZスコアにおいてBM + Phe-FF群とBM + IF-Phe-FF群の間に統計的有意差が認められた（P=0.036）。身長/年齢Zスコアに統計的有意差は認められなかった。

結論：本結果は、高フェニルアラニン血症／フェニルケトン尿症を有する生後6ヶ月未満の乳児において、適切な栄養状態と代謝コントロールを維持するための完全タンパク質源として、BMが最良の選択肢であることを示している。