小児期発症ポンペ病の成人期移行：酵素補充療法20年間の知見

目的：本研究は、2012年に最初に報告されたCRIM陽性の乳児期発症ポンペ病成人患者（n=11）における酵素補充療法（ERT）の長期臨床転帰を詳細に検討する。

方法： 複数の臓器への関与とバイオマーカーの傾向について、医療記録をレビューした。中枢神経系の関与は、脳磁気共鳴画像（MRI）上の白質高信号を評価する修正Fazekasスコアを用いて評価した。結果： 当初の11名の参加者のうち、8名が成人期まで生存（年齢中央値19.6歳）、3名が死亡（不整脈2名、てんかん重積状態1名）。 生存者全員は生後0.2～6か月で酵素補充療法（ERT）を開始（7例：20mg/kg隔週投与、1例：40mg/kg隔週投与）。その後8～15歳でアルグルコシダーゼアルファを40mg/kg/週に増量。免疫調節療法は全例未実施。 心肥大は全員で改善したが、2例で介入を要する不整脈を発症した。侵襲的換気を必要とした例はなかった。2例が歩行可能、6例が車椅子使用であった。弛緩性構音障害（8/8例）、眼瞼下垂（4/8例）、感音性難聴（6/8例）が頻発した。 白質高信号は全員に認められたが、修正Fazekasスコアでは軽度～中等度に留まった。認知機能は安定を維持した。結論：長期にわたる酵素補充療法（ERT）は、成人期に発症した幼児期ポンペ病生存者の心機能および呼吸機能を維持する。しかしながら、多臓器障害は持続しており、より早期の診断と、筋組織や中枢神経系を含むその他の組織を標的としたより優れた治療法の必要性が強調される。