乳児型ポンペ病における疾患進行を観察する手段としての定量的筋超音波検査

背景：乳児発症型ポンペ病（IOPD）は、酸性α-グルコシダーゼ酵素の欠損により引き起こされ、筋肉やその他の組織にグリコーゲンが蓄積する。治療を受けない場合、罹患した乳児は通常2年以内に死亡する。酵素補充療法（ERT）は、特に早期開始、高用量投与、免疫調節、および新たな治療選択肢により、生存率と機能的転帰を著しく改善した。 しかしながら、疾患進行や治療反応をモニタリングする効果的な非侵襲的ツールは依然として必要とされている。定量的筋超音波検査（QMUS）は有用な代替手段となり得る。目的：IOPDにおける筋病変のモニタリングに対するQMUSの有効性と実現可能性を評価すること。方法：本研究では、長期ERTを受けている8例のIOPD患者を対象に、QMUSによるエコー強度（EI）測定を評価した。 EIは7つの筋群で年次記録した。EI＞50単位を異常値とし、EI合計スコアを算出。これらの値を単変量回帰分析で粗大運動機能測定（GMFM）スコアと比較した。結果：患者のERT開始年齢中央値は生後7週であった。 QMUS評価は初回評価時（年齢範囲7ヶ月～21歳、中央値9.5歳）に実施された。全患者で少なくとも1筋群に異常EIが認められた。上肢筋群のEIは下肢筋群（平均64.1、p=0.002）より有意に低値（平均47.3）であった。 EIスコアが高いほど筋障害が重篤で車椅子使用率が高く、スコアが低いほど運動予後が良好であった。結論：QMUSはERT治療中のIOPD患者の筋機能モニタリングに有望な非侵襲的ツールである。疾患進行度や治療効果の評価に有用と考えられる。