隠された負担の解明：低・中所得国における先天性代謝異常の課題と実態

背景：先天性代謝異常（IEM）は、特に医療資源が限られている環境において、新生児や小児の罹患率および死亡率の重要な原因となっている。パキスタンでは、IEMに関する包括的なデータが依然として不足しており、これが診断の遅れや介入の遅延の一因となっている。

方法：本後ろ向き研究では、2014年1月から2019年5月の間にイスラマバードの三次医療施設を受診し、IEMが疑われた小児の診療記録を調査した。症例は診療記録のコーディングにより特定され、診断は生化学検査および酵素測定に基づいて行われた。

結果： 計64例の患者が特定された。診断には、グリコーゲン貯蔵障害（n = 15）、ガラクトース血症（n = 3）、ゴーシェ病（n = 3）、ムコ多糖症（n = 4）、先天性副腎過形成（n = 19）、および未特定代謝異常症（n = 20）が含まれた。 1例は当初、薬物過剰摂取と誤診されており、6例は分類に十分なデータが欠けていた。診断の遅れ、遺伝子検査の限られた利用可能性、および経済的制約により、主に対症療法が行われた。転帰は不良であり、多くの患者が治療中に死亡した。

結論：本研究は、パキスタンにおけるIEMの診断能力向上が急務であることを浮き彫りにしている。全エクソームシーケンスや費用対効果の高いIEM遺伝子パネルを含む遺伝子検査施設の整備は、適時かつ正確な診断を可能にし、臨床管理を改善し、最終的には罹患児の罹患率と死亡率を低減するために不可欠である。

意義：本研究は、中低所得国における先天性代謝異常（IEM）の重大な負担を浮き彫りにし、診断の遅れ、遺伝子診断ツールの不足、および経済的制約による不十分な経過観察といった課題を強調している。本研究は、パキスタンにおけるIEMの有病率、スペクトル、および臨床転帰に関する重要な知見を提供するものである。また、資源が限られた環境における診断インフラ、管理実践、および医療アクセスの具体的な課題を特定している。 本研究は、パキスタンにおけるIEMに関連する罹患率と死亡率を低減するためには、診断上の障壁と経済的障壁に対処することが重要であることを強調している。