ヒスパリズムの遺伝的基盤：PHACTR1のスペクトル拡大と標的治療への道筋

生後5か月の女児に、乳児けいれんとハイパーリズムを呈する新規PHACTR1変異を報告する。PHACTR1は、てんかんに関連するNa活性化KチャネルであるSlack（KCNT1がコード）と相互作用する、アクチンおよびホスファターゼ結合構造を有する特異的なタンパク質をコードする。この共通経路は、将来の治療法開発に向けた有望な道筋を提供する可能性がある。