ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群における予期せぬゴーシェ病

ゴーシェ病（GD）は世界で最も頻度の高いリソソーム蓄積症であり、原因不明の肝脾腫および血球減少を呈する小児では考慮すべきである。腎病変は稀であり、ネフローゼ症候群はまれな合併症である。 近親婚の初子である15ヶ月女児の症例を報告する。初発症状は乳児期ネフローゼ症候群であった。腎生検で巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）が認められた。初回副腎皮質ステロイド治療では改善が得られなかったため、ミコフェノール酸モフェチルを追加投与したところ部分寛解が得られた。 その後、汎血球減少症、進行性喘鳴、肝脾腫、反復性発作を発症した。分子遺伝学的検査によりGDが確定診断された。酵素補充療法（ERT）により、血球減少、発作制御、臓器腫大、尿毒症症状は改善したが、腎不全への進行は阻止できなかった。