偽筋性血管内皮腫：13例の症例シリーズ―特異的な心臓部位、新規遺伝子融合、悪性挙動に焦点を当てて―

偽筋形成性血管内皮腫（PHE）は、生物学的挙動が中程度である稀な血管腫瘍である。若年成人の下肢に典型的に発生し、分子レベルではFOSB遺伝子の再構成（最も頻度が高いのはSERPINE1またはACTBとの融合）によって特徴づけられる。 多発性および局所再発は一般的であるが、遠隔転移は稀である。本後ろ向き研究では、13例のPHE症例を収集し、その臨床病理学的特徴および利用可能な分子所見について記述した。患者の年齢は4歳から78歳までで、男性に好発した（男性：女性＝3.3：1）。 腫瘍は下肢（n=4）、上肢（n=4）、体幹（n=3）に発生し、最も特異的に心臓（n=2）に発生した。 ほとんどの症例は、好酸性のふっくらとした紡錘形細胞、頻繁な炎症性浸潤、およびサイトケラチン（9/9）、ERG（8/8）、CD31（5/9）、FOSB（7/7）、まれにCD34（1/6）に対する免疫反応性を示す典型的な組織学的特徴を示した。 1例の例外的な症例では、広範な粘液性間質と紡錘形から上皮様細胞形態が認められた。4症例で分子学的所見が得られ、SERPINE1::FOSB、ACTB::FOSB、MAPK1IP1L::FOSB、NPIPA7::NIPBL融合が各1症例ずつ認められた。 新規のMAPK1IP1L::FOSBおよびNPIPA7::NIPBL融合は、いずれも心臓腫瘍で検出された。 転移性疾患は4例で認められ、骨（n=3）、肺（n=2）、皮膚（n=1）、脳（n=1）、リンパ節（n=1）に発生した。 2名の患者が疾患により死亡し、いずれも初発時に肺転移を認めた。結論として、我々のコホートはPHEの臨床病理学的スペクトルを拡大し、幅広い年齢層、珍しい心臓部位の症例、新規のMAPK1IP1L::FOSBおよびNPIPA7::NIPBL融合遺伝子、ならびに非典型的な悪性挙動を示した。