ゴーシェ病：6例の症例報告とイラン人患者における遺伝子変異の検討

ゴーシェ病（GD）は常染色体劣性遺伝形式を示すリソソーム蓄積症である。GDの臨床症状は、主に単球およびマクロファージ細胞のリソソーム内でグルコセレブロシドと呼ばれる脂質物質の適切な代謝が欠如することから生じる。全エクソームシーケンスを用いて、我々は6名のイラン人患者におけるGDの遺伝的基盤を同定した。 全症例で近親婚の親が確認された。発達後退、肝脾腫、運動発達遅延が最も頻度の高い徴候であった。病原性変異p.L483P（c.1448T＞＞C）は3例で検出された。その他の症例では、それぞれp.D448H（c.1342G＞＞C）、 p.S235P（c.703T＞＞C）、p.N409S（c.1226A＞＞G）変異のホモ接合体であることがそれぞれ判明した。本研究はイラン人患者における病原性GBA変異の有病率を示している。この知見は低コストでのGD分子診断を促進し得る。