脊髄性筋萎縮症2型および3型小児患者におけるヌシネルセン治療の呼吸器への影響

無ラベル：脊髄性筋萎縮症（SMA）は呼吸機能の低下を特徴とする進行性神経筋疾患である。ヌシネルセンは運動機能を改善するが、軽症型（2型および3型）における長期的な呼吸機能への影響は不明である。本研究では3年間の治療後の肺機能転帰を評価した。遺伝子検査で確定診断されたSMA2型および3型の小児患者（2017-2022年）を対象に、ヌシネルセン治療のデータを遡及的に検討した。対象データは、患者背景、非侵襲的換気（NIV）および機械的吸呼換気（MIE）の使用状況、体格指数（BMI）、栄養摂取方法、脊柱側弯症、呼吸器関連入院歴を含む。ベースライン時および3年目の肺機能検査（PFT）には、予測値に対する強制肺活量（ppFVC）、FEV1/FVC比、咳ピークフロー（PCF）、最大随意換気量（MVV）、最大吸気圧（MIP）、最大呼気圧（MEP）が含まれた。対象は2型SMA患者15例、3型SMA患者13例であった。診断時の平均年齢は3.5±4歳、ヌシネルセン開始時は13.8±5.4歳であった。1例は追跡不能となった。ベースライン時、6例がNIVを、8例がMIEを使用していた。3年後、NIV使用例は7/27例に、MIE使用例は14/27例に増加した。全27例が経口摂取を維持し、BMIは安定していた。ppFVCは低下し、特に3年目に顕著な減少（-13.5%、p<0.001）が認められた。PCF、MVV、MIP、MEP値は安定または軽度改善を示し、自然経過と比較して減衰速度の鈍化または相対的安定を示唆した。

結論：ヌシネルセンは、SMA 2型および3型の小児患者において、呼吸筋力の維持と人工呼吸管理の必要性の遅延に寄与する可能性がある。ppFVCは低下したものの、他のパラメータの安定性は呼吸機能への潜在的な有益性を支持する。既知の事実：• SMAは時間の経過とともに進行性の呼吸機能低下を引き起こす。新たな知見：• ヌシネルセンはSMAにおける呼吸筋力を維持する可能性がある。