イタリア小児科専門家による原発性アトピー性疾患の診断と管理に関する合意声明

背景：原発性アトピー性疾患（PAD）は、免疫不全症（IEI）の新たなサブタイプとして認識されつつある。遺伝的変異による重度のアトピー反応を特徴とし、2型免疫応答の調節異常、肥満細胞の過剰活性化、IgEの過剰産生を伴う。PAD患者では、湿疹、喘息、食物アレルギー、好酸球性消化器疾患などの重度のアトピー症状が、他の免疫機能障害の徴候と併発することが多い。

方法： PADの標準化された診断・管理ガイドラインの必要性を認識し、イタリア小児アレルギー免疫学会（SIAIP）免疫学委員会においてデルファイ法に基づく専門家コンセンサスを策定した。文献の系統的レビューと臨床的見解の策定を経て、複数の小児専門分野から集まった45名の専門家が、PADの分類、診断、治療に関する主要な側面について合意に達した。

結果：本コンセンサスは、臨床医がPADを疑う手助けとなるいくつかの危険信号に焦点を当てている。また、単遺伝子性PADと多遺伝子性アレルギー疾患を鑑別するための診断的アプローチを提案。生物学的製剤を含む精密治療を導くための分子経路解析の重要性も強調している。この分野の複雑性とPADと他の免疫介在性腸疾患（IEI）との潜在的な重複を考慮し、診断と治療には多職種連携アプローチを推奨する。 本文書は、新たな遺伝学的知見を臨床実践に統合し、個別化治療戦略を促進することで、PADの早期認識のための枠組みを確立する。結論：本作業は、小児専門医間におけるPADの診断と管理を標準化する初の体系的な合意形成であり、早期介入と個別化治療を通じて患者の転帰改善を目指すものである。