ケニアにおけるムコ多糖症II型に対する遺伝子検査とカウンセリングの提供に伴う課題と機会

背景：低・中所得国における遺伝カウンセリングや検査資源の不足・欠如は、治療可能な代謝疾患の診断遅延や見落としを招き、不可逆的な合併症を引き起こす。一部の地域では、遺伝性疾患の病因に対する誤解から、影響を受けた子どもを持つ女性が不吉な前兆と見なされ、社会的に烙印を押されたり、共同体から排斥されたりする事例がある。 ムコ多糖症II型（MPS II）、別名ハンター症候群は、酵素イドロネート-2-スルファターゼの欠損または不活性化により、全身にグリコサミノグリカンが蓄積するリソソーム蓄積症である。診断は臨床評価、酵素活性分析、またはDNAシークエンシングによって可能である。 治療には、支持療法と疾患修飾療法（利用可能な場合には酵素補充療法を含む）を組み合わせた多職種連携アプローチが必要である。

結果：ケニアにおけるMPS IIの発生率と影響を把握するため、MPS IIが疑われる個人および家族に対し、カウンセリングと遺伝子検査を提供した。検査前カウンセリング後、25名から採血し、イドロネート-2-スルファターゼ活性を測定するとともにIDS遺伝子の塩基配列を決定した。25名中17名で病原性または病原性可能性の高い変異を同定し、その後これらの家族から18名の女性保因者を特定した。 MPS II男性患者の遺伝子型を分類し、個体ごとの表現型プロファイル、女性保因者率、家族内死亡率との相関を分析した。結論：本研究はケニア人におけるMPS IIの遺伝子型-表現型相関に関する初の総括である。これらの知見は、特にMPS IIリスクのある家族において、早期評価の恩恵を受け得る個人を特定するためのガイドライン策定を可能とする。