発達性てんかん性脳症を呈する乳児におけるIIb型先天性糖鎖異常症

満期産児が乳児期早期に進行性の発達遅延、摂食障害、反復性けいれん、発育不良を呈した症例を報告する。本児は新生児期早期から嘔吐、無気力、けいれんなどの症状を示し、複数回の入院を要した。進行性の神経学的悪化、肝腫大、両側腎腫大、甲状腺機能低下症、胃食道逆流症、聴覚神経障害が認められた。 MRIでは脳萎縮と脳室拡大が認められた。広範な検査により感染症、代謝性アシドーシス、脳構造異常は除外された。全エクソームシーケンシングにより、マンノシルオリゴ糖グルコシダーゼ（GMGOS）遺伝子（c.2090T>C; p.Leu697Ser）のホモ接合ミスセンス変異が同定された。これは先天性糖鎖異常症IIb型（CDG）で既報の変異である。マンノースベースの食事療法により部分的な改善が得られた。本症例は、神経代謝疾患の鑑別 p.Leu697Ser）が同定された。これは先天性糖鎖形成障害IIb型（CDG）で既報の変異である。マンノースベースの食事療法により部分的な改善が認められた。本症例は、早期発症の発達遅延・てんかん性脳症および多臓器障害を呈する乳児において、CDGなどの神経代謝疾患を考慮することの重要性を強調している。予後改善と家族カウンセリングの指針のためには、早期診断と多職種による支持的ケアが不可欠である。