先天性サイトメガロウイルス感染症と誤診された骨硬化症：症例報告と文献レビュー

病態：乳児悪性骨硬化症（IMO）（OMIM 259700）は、破骨細胞の機能不全または破骨細胞数の減少により広範な骨硬化を引き起こす稀な常染色体劣性疾患である。 罹患率と死亡率は極めて高い。先天性サイトメガロウイルス感染症と類似した臨床症状を示すことがある。知識が限られており、症状が多様であるため、臨床的な早期診断は困難である。

患者背景： 血液学的異常、肝脾腫、視神経異常を呈した生後3か月15日の女児症例を報告する。初診時、先天性サイトメガロウイルス感染症と誤診された。しかし抗ウイルス治療後も著明な改善が認められなかった。幸い、その後骨髄不全症候群の遺伝子検査が実施された。

診断：乳児悪性骨石症（Infantile malignant osteopetrosis）介入：治療にはガンシクロビル投与と血液製剤輸血が含まれた。しかし抗ウイルス治療3週間後も著明な改善は認められなかった。この時点で骨髄不全症および免疫不全症遺伝子検査報告からIMOが示唆された。両親は造血幹細胞移植を拒否した。

経過：経口バルガンシクロビル及び血液製剤輸血治療を継続。教訓：本症例報告はIMO疾患の理解を深めるものである。感染症に類似した臨床症状と血液学的所見を示す患者では、原因変異を特定するための徹底的な臨床評価とタイムリーな遺伝子解析が重要であり、これにより診断と治療の遅延を回避できる。