小児および若年成人を対象としたゴーシェ病早期診断コンセンサス点数評価システム：韓国における後方視的および前方視的評価

目的：ゴーシェ病（GD）はグルコセレブロシダーゼ活性不足による常染色体劣性疾患である。ゴーシェ病早期診断コンセンサス（GED-C）イニシアチブは、重要な指標と共変量に基づくGDの早期識別を促進するため、ポイントスコアリングシステム（PSS）を構築した。本研究は、韓国の小児および若年成人患者におけるGED-C PSSの適用性と有用性を評価することを目的とした。

結果：本研究は後方視的解析と前向き登録を併用した。対象募集は韓国の13病院14施設で行われ、GED-C基準を満たす全年齢の患者を登録し血液検体を採取した。513例のデータを解析し、前向き登録中に2例のGDが確定診断された。参加者の中央年齢は10歳（範囲：生後1ヶ月～40歳）であった。 ROC解析により、GED-C PSSのカットオフ値6.5（曲線下面積0.9883）が示され、高い感度（1.0）と特異度（0.97）が確認された。ヒストグラムでは、確定GD患者2例のPSSスコアが他の参加者とは明らかに異なることが示された。

結論：本研究は、GED-C PSSがGDの早期診断に有用な可能性を示唆しており、小児および成人双方における臨床的応用拡大を支持するものである。