ゴーシェ病における骨病変：北アフリカ登録データ

はじめにおよび目的：ゴーシェ病（GD）は、グルコセレブロシダーゼの酵素欠損により食細胞内にグルコセレブロシドが異常蓄積する疾患である。全身性疾患であり、骨格系の病変を伴うことが多い。本研究の目的は、GDにおける骨病変（BI）を評価し、酵素補充療法（ERT）および基質低減療法（SRT）を含むGDに対する特定療法の影響を評価することである。

患者と方法：チュニジアGD登録簿から、診断時および最終治療後フォローアップ時のデータを抽出した。結果：対象74例中48例（65%）にBIが認められ、これは3番目に頻度の高い疾患特徴であった。17例（23%）が骨痛発作を経験したと報告した。 22例（30％）でアルカリホスファターゼ上昇が認められ、うち14例（19％）はBIを伴っていた。標準的な骨X線検査では、4例に大腿骨のエルレンマイヤーフラスコ様変形が、さらに2例に溶骨性病変が認められたが、悪性腫瘍のスクリーニングは陰性であった。 脊椎および下肢のMRI検査では、19例で骨髄浸潤が認められた。無菌性骨壊死は6例（22%）でMRI上確認された。骨密度検査では、7例（14%）で骨粗鬆症、17例（35%）で骨減少症が示された。 GDに対する特異的治療では、最終治療後フォローアップ時に骨痛（ベラグルセラーゼアルファ）および骨密度測定パラメータ（ベラグルセラーゼアルファおよびエリグルスタット）の改善傾向が認められたが、サブグループが小規模かつ不均一であったため、正式な統計的検定は実施不可能であった。

考察と結論：チュニジア全国ゴーシェ病登録データに基づくBIの記述的データを提示した。本症候群は当コホートで高頻度に認められた。治療サブグループの規模が小さく異質であったため、確固たる統計的比較は困難であった。当環境における主要な課題は、主に診断の遅れと治療へのアクセス制限による特異的治療開始の遅延である。