同種造血幹細胞移植がムコ多糖症における神経発達軌跡に及ぼす影響：サブタイプ特異的転帰と年齢依存的有効性に関する縦断的研究

背景：ムコ多糖症（MPS）は、リソソーム機能障害による神経発達の低下を伴う。造血幹細胞移植（HSCT）は疾患の進行を修正する可能性があるが、サブタイプ別の転帰は依然として不明である。

方法：上海で HSCT を受けた 57 人の MPS 患者（1～8 歳、2019～2024 年）を、HSCT 前、および HSCT 3 ヶ月後、12 ヶ月後、24 ヶ月後に、グリフィス精神発達尺度中国語版（GDS-C）を用いて縦断的に評価した。線形混合モデルを用いて、時点、年齢、およびサブタイプの影響を評価した。

結果：HSCT は運動機能を大幅に改善し（F＝111.57、p＜0.001）、MPS III（β＝59.57）で最大の改善が見られ、年齢に応じて低下（β＝-2.46/年）した。 個人・社会機能は軽度改善（F＝4.44, p＝0.039）、言語機能/眼手協調は漸進的改善（p≤0.001）を示した。サブタイプは言語機能（F＝3.75）と協調性（F＝2.89）に影響し、MPS IIでは反応が弱まった。時点×サブタイプの相互作用は認められず、時間的効果は均一であった。

結論：HSCTはMPSにおける神経発達を安定化／改善し、その効果はサブタイプと移植年齢によって調節される。早期介入は特にMPS IIIにおいて転帰を最適化する。文化的に適応されたGDS-Cは精密なモニタリングを可能にし、HSCTのタイミングとリハビリテーションを導く。