X連鎖型クレアチントランスポーター欠損症男性患者の縦断的特徴解析：複数年にわたる観察研究の最終結果

背景：Vigilan観察研究（ClinicalTrials.gov、NCT02931682）の目的は、クレアチン輸送体欠損症（CTD）の自然経過および発達経過を前向きに評価することである。

方法： CTDを有する6ヶ月～65歳の男性患者を対象に、最長4年間にわたり6ヶ月間隔で評価を実施。評価項目には、知的機能・適応機能・問題行動に関する神経発達評価、ならびに併存疾患の発症・進行状況が含まれた。結果： 50名の参加者（年齢中央値7.6歳）が登録された。主なCTD表現型は、著しい知的障害と経時的な技能発達の制限から構成された。 大半の参加者に発熱性／非発熱性けいれん、消化器症状、成長障害の既往歴が認められた。全参加者が歩行を習得し、78％が少なくとも一部の言語発話を発達させ、34％がフレーズや文を用いたコミュニケーションが可能であった。基準参照型神経発達評価では標準化スコアの経時的低下を示したが、絶対スコア（年齢相当能力スコア）では発達上の進歩が平均より遅いことが示され、特に高齢参加者に顕著であった。 年齢による神経発達技能の個人間差は、個人内変化と一致せず、コホート効果を示唆した。結論：本コホートにおいて、CTDは顕著かつ持続的な知的障害と関連していた。神経発達検査の絶対的指標（例：個人能力スコア）を用いることで、遅いが存在する技能発達を定量化できた。