ムコ多糖症II型の新生児スクリーニング陽性児の評価と経過観察：国際的修正デルファイ法による合意形成の結果

ムコ多糖症II型（MPS II；ハンター症候群；OMIM 309900）は、I2S遺伝子（IDS）の病態変異に起因する酵素イドロネート-2-スルファターゼ（I2S、EC 3.1.6.13）の活性欠損によって引き起こされる、稀なX連鎖性リソソーム貯蔵疾患である。 臨床的には、MPS IIは慢性進行性の多系統発達・変性疾患であり、典型的には幼児期に症状が現れる。2006年より静脈内酵素補充療法が利用可能となり、早期治療開始により予後が改善される。 公衆衛生環境におけるMPS IIの新生児スクリーニングは、台湾では2015年より、米国の一部州では2017年より実施されている。こうした進展を受け、MPS IIを米国連邦推奨統一スクリーニングパネル（RUSP）のコアスクリーニング対象疾患に追加する提案が成功し、2022年8月2日に米国保健福祉長官により承認された。 MPS IIの公衆衛生スクリーニング拡大の見通しを受け、MPS II新生児スクリーニング、スクリーニング陽性例の臨床的確定診断、およびその臨床管理に関する一連の合意形成に基づく推奨事項の必要性が認識された。この目的のため、8カ国から21名の国際専門家パネルが招集され、MPS IIスクリーニング陽性新生児の評価と経過観察に関する修正デルファイ法による合意形成を実施した。その結果を本稿で報告する。