ゴーシェ病患者における炎症および自己炎症のマーカー：単一施設観察研究

ゴーシェ病（GD）におけるリソソーム機能障害は、炎症、細胞内恒常性の障害、オートファジーの破綻を引き起こす。GDにおける免疫系の変化と炎症促進状態は、サイトカインおよびケモカインの増加を伴い、本疾患の病態形成に関与する。本研究では、GD患者の免疫学的異常とHLA対立遺伝子との関連性を解析することを目的とした。 全血球計算、リソ-Gb3レベル、免疫学的状態を評価した。GDと確定診断された13名の患者が本研究に登録された。最も頻度の高い陽性抗体は抗CCP抗体とANAであった。HLAプロファイルが自己免疫疾患の素因となる患者は1名のみであったが、臨床所見は認められなかった。検出された免疫学的マーカーに関連する疾患の症状は、いずれの患者にも認められなかった。 本研究では、GDの臨床状態やHLAアレルと自己免疫疾患の陽性マーカーとの関連性は認められなかった。GDにおける炎症メカニズムの解明にはさらなる研究が必要である。