ジストロフィン病の現状：先進的心臓治療による転帰改善ネットワーク（ACTION）前向きジストロフィン病登録に最初に登録された500名の男性患者

先進的心臓治療による転帰改善ネットワークは、現代における心疾患の診断・管理・先進治療を定義するため、ジストロフィン病レジストリを構築した。ジストロフィン病を有する男性で、以下のいずれかに該当する者が登録対象となった：年齢10歳以上、心筋症、遺伝子治療の受療歴。 データ収集は登録時およびその後6ヶ月ごとに実施され、人口統計学的情報、神経筋・心臓・肺機能エンドポイント、薬剤、先進的心臓治療、転帰が含まれる。 本解析は最初の500名の男性を対象としており、平均年齢は18.1歳（±5.38歳）、大多数が白人（81.2%）、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（91.4%）、グルココルチコイド投与中（80.2%）、 歩行不能（67.2%）、呼吸補助を必要としない（54.0%）患者を対象とした。 本コホートでは58.8%に心疾患の所見が認められ、54.6%に心室機能障害の所見が認められた。大半が心臓治療薬を服用中：458例（91.6%）がアンジオテンシン変換酵素阻害薬または同等薬、346例（69.2%）がミネラルコルチコイド受容体拮抗薬、264例（52.8%）がβ遮断薬を服用。 不整脈を呈した患者は113例（22.6％）、植込み型除細動器を装着した患者は8例（1.6％）、心室補助装置を装着した患者は6例（1.2％）、心臓移植を受けた患者は3例（0.6％）であった。縦断的データ収集により、ジストロフィン病における心筋症の現代的な自然経過が確立され、心臓管理や臨床試験に重要な情報を提供する。