後頭蓋窩硬膜外血腫を伴う脳静脈洞血栓症が血友病Aの診断を促した一症例報告と文献レビュー

背景：後頭窩（PF）骨折は脳静脈洞血栓症（CVST）を伴うことが多いが、抗凝固療法以外の治療を必要とするケースは稀である。横静脈洞上に非定型的な硬膜外血腫（EDH）が同時に認められる場合、その管理はより困難となる。本症例は、外傷性PF EDHとCVSTを併発し、偶発的に遺伝性出血性疾患（IBD）を明らかにした稀な小児症例である。

所見： 3歳男児が、目撃されていない頭部外傷後に受診した。連続画像検査により、外傷性硬膜外血腫（EDH）の辺縁性増大、安定したCVST、および非転位性後頭骨骨折が確認された。PICU入院時の血液検査で送付された凝固プロファイルから、新たにA型血友病と診断された。凝固障害を伴う静脈洞上での手術リスクとEDHの経過を比較検討し、保存的治療を選択した。 血液学的治療では、CVST抗凝固療法の必要性と出血予防のための第VIII因子補充療法のジレンマが生じた。後者は開始されなかった。神経学的後遺症なく完全回復した。結論：これらの不一致な画像所見に対する統一診断は、明確な診断・治療上の課題を提示した。 小児患者における血液学的スクリーニングは診断手段として不明確な影響を及ぼし、誤解を招く可能性がある。神経外科的介入が適応となる場合、個々の臨床的相関と症状に基づいて評価し、凝固障害を除外することがより重要である。合併するCVSTおよびIBDを伴う外傷性小児EDHの管理に関する標準化されたガイドラインが存在しない中、本症例は考察を促す事例であった。