m.3243A>Gを有する女性の分娩歴：観察コホート研究

背景：ミトコンドリア疾患は、核DNAまたはミトコンドリアDNA（mtDNA）の病原性変異に起因する遺伝性疾患であり、呼吸鎖機能障害を特徴とする。臨床症状は多様であり、治療は主に対症療法である。ミトコンドリアは母系遺伝するが、新たな生殖技術により病原性mtDNAの伝播を防止できる可能性がある。我々はm.3243A>G mtDNA変異を有する女性の妊娠経過を調査することを決定した。

方法： 本後ろ向き観察コホート研究には、m.3243A>G変異を有する16名の女性が対象となった。1960年から2020年にかけてオウル大学病院（フィンランド・オウル）で管理された妊娠について、医療記録をスクリーニングした。主要アウトカムは産科合併症ならびに母体・新生児の罹患率とした。 対象となる全妊娠（n=38）について、妊娠経過・分娩経過および母体・新生児の健康状態を検証した。結果：母体の筋組織または頬粘膜上皮におけるm.3243A>G変異負荷量の中央値は59%（範囲30-76%）であった。 分娩は30件、出生児は31名であった。単胎妊娠において、妊娠糖尿病は7例（24%）、妊娠高血圧症または子癇前症は3例（10%）、早産は2例（7%）に認められた。 平均出生体重は3537 g（1020-5310 g）で、女児のZスコアは0.80±1.37、男児は0.77±1.05であった。新生児7例（12%）が新生児集中治療室で治療を受けた。

結論：m.3243A>G変異を有する女性は、妊娠糖尿病や妊娠高血圧症などの産科合併症リスクが上昇する可能性がある。その胎児は早産リスクや集中治療必要性が高まる可能性がある。m.3243A>G変異を有する女性の妊娠は注意深く経過観察すべきである。