ムコ多糖症における口腔顔面症状：35例の小児症例に対する包括的な臨床的・画像学的評価

目的：ムコ多糖症（MPS）は、口腔顔面領域を含む様々な組織におけるグリコサミノグリカンの蓄積を特徴とする、稀な遺伝性リソソーム貯蔵疾患の異質性群である。本研究は、MPSと診断された小児患者集団における口腔顔面特徴とX線所見を調査することを目的とする。

材料と方法：異なるMPSサブタイプと診断された35例（男性18例、女性17例）に対し、包括的な口腔内およびX線検査を実施した。臨床所見とX線所見の有無および頻度を記録した。 放射線学的解析は26例で実施可能であり、重度の知的障害のため9例を除外した。WHO基準に基づき、齲歯・欠損歯・充填歯指数（DMFT/dft）および齲歯・欠損歯・充填歯面指数（DMFS/dfs）を記録した。歯垢スコアはSilness & Löeプラーク指数に基づいて算出した。 データ解析はSPSS 25.0を用いて実施し、変数の要約には記述統計を用い、MPS亜型別のサブグループ比較にはフィッシャーの直接確率検定を適用した。有意水準はp＜0.05とした。

結果：最も頻度の高い口腔顔面所見は、舌突出（80％、n＝28/35）、開口制限（71％、n＝25/35）、巨舌症（71％、n＝25/35）、前歯部開咬（54％、n＝19/35）であった。 X線分析では、38%（n＝10/26）の症例で下顎皮質骨が薄いこと、27%（n＝7/26）で埋伏歯、23%（n＝6/26）で下顎枝が短いことが明らかになった。 本症例はMPS-IV患者に生じた稀な歯の異常であるタロン尖の初めての報告であり、文献上でこれまで認識されていなかった関連性を強調している。 MPSのタイプ別分布は、MPS-I（n＝3）、MPS-II（n＝6）、MPS-III（n＝8）、MPS-IV（n＝10）、MPS-VI（n＝7）、MPS-VII（n＝1）であった。

結論：MPS患者では口腔顔面症状が頻繁に認められ、特に歯科診療環境において疾患の早期指標となり得る。これらの特徴を認識することは、潜在的な合併症を軽減し生活の質を向上させるための多職種連携ケアと定期的な歯科評価の必要性を強調する上で不可欠である。

臨床的意義：MPS患児における口腔顔面異常は診断の早期手がかりとなり得る。本研究は、MPS患者における爪状突起の初例報告を含め、これらの徴候を同定する上で歯科評価の重要性を強調する。歯科専門家による早期認識は、タイムリーな診断支援、適切な紹介先への誘導、そして協調的な多職種連携ケアを通じた患者転帰の改善に寄与し得る。