脂質角膜症および黄色腫を呈するシトステロール血症

シトステロール血症は、脂質代謝の稀な常染色体劣性疾患であり、発生率は20万人に1人から100万人に1人と幅がある。この疾患は思春期前に発症することが多いが、家族性高コレステロール血症と誤診されるのが一般的である。 本症例報告では、角膜脂質角膜症の手術的切除を契機に眼科を受診した7歳女児の症例を提示し、小児科総合診療医および各専門医の臨床的疑いを喚起したい。眼科受診の4年前には、左臀部の巨大キサノーマも外科的に切除していたが、当時はそれ以上の診断的検査は行われなかった。 診察では、角膜沈着に加え、指関節や膝に複数の結節性キサトーマを認めた。基礎脂質検査では総コレステロールが11.9 mmol/L、LDLコレステロールが10.2 mmol/Lと著明に上昇していた。家族性高コレステロール血症の仮診断が下され、スタチン療法を開始したが、部分的な効果しか得られなかった。 家族性高コレステロール血症の分子遺伝学的解析は陰性であったが、強い疑いを考慮し拡大遺伝子検査を実施したところ、ABC5遺伝子に病原性変異（シトステロール血症の病因）を認めた。ステロール分析では遺伝子所見と一致する著明なフィトステロール上昇が確認された。 患者には植物ステロールの食事制限とエゼチミブによる治療が実施された。冠動脈造影CTでは冠動脈石灰化は認められなかった。本症例が示すように、シトステロール血症は様々な専門領域で発症する可能性があるため、小児科医による本疾患への認識は極めて重要である。シトステロール血症と家族性高コレステロール血症では、推奨される生活習慣介入と薬物療法が異なる。