MYCBP2遺伝性神経発達障害の初報：症例本人および両親の症状経過の検討

MYCBP2関連神経発達障害は常染色体優性遺伝疾患であり、これまで新規変異が報告されてきた。本症例では、母系遺伝性のヘテロ接合性病原性変異c.4409dup (p.Leu1470Phefs*7)を有する症例について、2世代にわたる検討結果を報告する。 神経心理学的評価では、被検者のスコアが年齢相当の期待値を大きく下回る発達遅延が認められた一方、母親は全般的に認知機能が保たれているものの、軽度の実行機能障害の兆候を示した。特に表現型の多様性が大きい遺伝性疾患においては、親の遺伝子型と表現型の評価が子どもの発達軌道の予測に有用である。しかしながら、世代を超えた遺伝性神経発達障害の家族内影響に関する情報不足は依然として残されている。