眼瞼ミオクローヌスを伴うてんかん患者における知的機能と精神科的併存疾患

背景：眼瞼ミオクローヌスを伴うてんかん（EEM）は、小児期発症の稀なてんかん症候群である。EEM患者の認知機能および精神科的併存疾患に関するデータは限られている。デザイン／方法：EEM患者134例のデータベースを精査し、神経心理学的検査を受けた患者を抽出した。精神科的併存疾患および心理測定検査のスコアを特定した。 神経心理学的検査を受けた群と未受検群の比較を行った。さらに、臨床的要因がIQスコアと関連するか評価した。結果：14例（女性12例、85.7%）が神経心理学的検査を受け、検査時年齢の中央値は17歳（範囲7-22歳）であった。IQ中央値は79（範囲56-110）； 7例が平均以下のIQを示した。その他の神経心理学的測定値の中央値は以下の通り：言語理解指数85.5（範囲66-116）、知覚推論指数または視空間指数81.5（範囲67-100）、作業記憶指数77（範囲54-100）、 処理速度指数84（範囲53-94）、読解標準化スコア84（範囲64-126）。主な併存精神疾患は不安障害（n=10）、うつ病（n=7）、ADHD（n=6）、自閉症スペクトラム障害（n=2）であった。 神経心理学的検査を受けた患者は、受けなかった患者と比較して、てんかん発症年齢が若く、当施設での経過観察期間が長く、ミオクローヌス発作や精神病を伴う可能性が高かった。IQスコアと統計的に関連する臨床的要因は認められなかった。

結論：EEMは幅広い認知機能と関連し、患者の半数が平均以下のIQを示した。精神疾患の併存は一般的であった。認知障害と精神疾患の併存を特定することは、適切な管理戦略を実施する上で極めて重要である。